华大基因再发声：技术存在局限性和适用范围
7月16日上午，针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道，华大基因公开发表文章，对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍，并大致阐述了其中的应用原理。
华大基因表示，无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种，所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例，并不在无创产前基因检测的检测范围之中。
在该篇文章中，来自湖南长沙的胎儿，其基因缺陷并非21、18和13号染色体数目异常；而是当中的一条染色体出现了结构异常，因此未能被无创产前基因检测发现。
另外，华大基因还表示，该案例如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当值医生也给出了相关建议，但孕妇放弃了这一机会，因而不存在“医生误诊”一说。
华大基因总结称，无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，目前已被多个国家推荐作为筛查技术，但仍然具有一定技术局限性和适用范围，存在一定漏检的概率。从248万个样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况，对此，华大基因表示，已为接受无创基因产前检测的孕妇购买了相关的保险，一旦出现漏检情况就会进行赔付。
实际上，这也从另一个侧面体现出，羊水穿刺这一现有产检技术存在的必要性。一直以来，羊水穿刺都被认为有一定的风险，原因在于由于针头要进入孕妇体内，孕妇要承受一定的流产或早产风险；此外，因为针头刺入留有创口，孕妇也有可能出现羊水破裂、羊水感染等情况。
因此，当无创产前基因检测技术开始流行之后，不少孕妇都开始选择了这一相对“安全”的产检模式，从而放弃羊水穿刺，希望全面规避上述风险。
数位业内人士，他们的意见相对集中，大多表示羊水穿刺依然是妇产科当中进行产前检测的金标准，能够最为确定地测出胎儿的健康情况。相比之下，无创产前基因检测并不是万能的，产妇也不应该盲目相信结果，而是需要根据自身的情况选择是否进行进一步检测。
